Bluttest auf Trisomie 21,13,18

Untersuchung auf Trisomie 21,18 und 13 aus mütterlichem Blut

Im Blut schwangerer Frauen zirkulieren kleinste Bruchstücke der Erbsubstanz  des ungeborenen Kindes bzw der Plazenta-sogenannte zellfreie  DNA (cf-DNA).

Seit  2012 sind  in Deutschland Tests verfügbar,die aus mütterlichem Blut die Diagnose eines Down-Syndroms (Trisomie 21), einer Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) und einer Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) beim ungeborenen Kind ermöglichen sollen (Praena-Test, Panorama-Test, Harmony-Test).

Mittlerweile ist auch die Untersuchung auf bestimmte Anomalien der Verteilung der Geschlechtschromosomen möglich (Ullrich-Turner-Syndrom und Klinefelter-Syndrom).

Die Tests untersuchen ausschließlich die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer der genannten Trisomien bzw der Anomalien der Geschlechtschromosomenzahl . Andere Erbträgererkrankungen, die z.B. durch eine Fruchtwasserpunktion diagnostiziert werden, lassen sich dabei nicht erkennen.

Es werden nicht alle Fälle von Trisomien erkannt. Nach Angaben der Firmen liegt die Erkennungsrate bei etwa 99% für die Trisomie 21.

In seltenen Fällen gibt es falsch-positive Testergebnisse, d.h. es wird ein Down-Syndrom oder eine der anderen beiden Trisomien diagnostiziert, obwohl keine vorliegt. Deshalb muss ein auffälliges Testergebnis noch durch eine Mutterkuchen- oder Fruchtwasserpunktion bestätigt werden.

Der Test kann sinnvoll sein für Frauen, die ein erhöhtes Risiko für eine kindliche Trisomie 21, 13 oder 18 haben und eine Fruchtwasserpunktion möglichst umgehen möchten.

Grundsätzlich sind die Verfahren ab 9+0 SSW einsetzbar. Wir empfehlen allerdings vor einer solchen Untersuchung eine eingehende Ultraschalluntersuchung zwischen 11+0 und 13+6 SSW. Damit kann den meisten Eltern gezeigt werden, dass die kindliche Entwicklung normal und zeitgerecht verläuft. Auffällige Befunde im Ultraschall können viele Ursachen haben. In solchen Fällen ist die cf-DNA-Untersuchung für eine umfassende Abklärung nicht geeignet.

Die Ultraschalluntersuchung zwischen 11+0 und 13+6 SSW ist daher eine gute Entscheidungshilfe, welches Verfahren weiter gewünscht wird und sinnvoll ist-Mutterkuchenbiopsie, Fruchtwasserpunktion, cf-DNA- oder ob vielleicht gar keine weitere Untersuchung erforderlich ist. Außerdem ist zu dieser Zeit das Fehlgeburtsrisiko deutlich niedriger als mit 9 SSW und die Rate an Testversagern geringer.

Der Test ist bisher keine Leistung der gesetzlichen Krankenkassen.

Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gern zur Verfügung.